Gândiți-vă cum ar fi să nu puteți vedea cerul senin,
stelele, să nu puteți admira o floare sau un peisaj mirific de toamnă, să nu
puteți vedea chipul celui drag, zâmbetul copilului dvs. Milioane de persoane se
află în această situație dificilă și speră ca o rază de lumină să le apară în
acest întuneric. Se pare că soluția salvatoare vine din partea oamenilor de
știință britanici.
Pacienți diagnosticați cu o afecțiune rară ce provoacă
orbirea și-au recăpătat vederea în urma unui tratament experimental bazat pe
terapia genică.
Studiul, început în 2011, la Spitalul de Oftalmologie
Oxford, a inclus 14 pacienți cărora li s-a injectat, o singură dată, în spatele
ochiului, un virus inofensiv purtător al unei gene lipsă. Până la sfârșitul
studiului, s-a observat o îmbunătățire semnificativă a vederii la nivelul
întregului grup de pacienți.
Tratamentul revoluționar a prevenit pierderea vederii la
12 participanți fără complicații. 6 dintre aceștia au reușit să identifice
peste cinci litere în cadrul testelor de vedere. Pacienții au fost monitorizați
până la 5 ani, timp în care abilitățile vizuale s-au menținut doar la un sfert
dintre ochii pacienților care nu au fost tratați. Tratamentul bazat pe terapia
genică a fost, în general, bine tolerat și nu au existat probleme semnificative
în ceea ce privește siguranța.
Toți participanții sufereau de coroideremie, o boală
moștenită genetic, care duce la orbire. Boala este considerată incurabilă și
afectează cu preponderență bărbații. Pacienţii cu această maladie gravă manifestă o mutaţie a genei CHM
care opreşte treptat funcţionarea celulelor sensibile la lumină ale ochiului. Vederea
se deteriorează progresiv începând din
copilărie şi cei mai mulţi bolnavi ajung să orbească complet până la 40 de ani.
,,Primele rezultate ale îmbunătățirea vederii, pe care le-am
observat, s-au menținut cât timp am monitorizat acești pacienți și la câțiva
care au beneficiat de injecție, în cadrul terapie genice, în urmă cu peste
cinci ani. Studiul clinic a schimbat în mod semnificativ viața acestora”, a spus prof. Robert MacLaren de la Spitalul de
Oftalmologie Oxford.
Studiul pilot de anvergură redusă, publicat în ediția din
această săptămână a revistei Nature
Medicine, a deschis calea pentru o cercetare cu o amploare mult mai mare,
desfășurată în prezent, în care sunt implicați peste o sută de pacienți din
nouă țări europene și din America de Nord. Acum studiul este condus de Nightstar Therapeutics, o companie care
dezvoltă terapii genetice, creată de Universitatea Oxford și Syncona.
În cazul în care testele clinice au succes, se trece la aprobarea
oficială a tratamentului de terapie genică de către organismele de reglementare
relevante din întreaga lume. Luna trecută, Agenția Europeană pentru Medicamente
(EMA) a aprobat în mod oficial primul tratament de terapie genică pentru o altă
boală oftalmologică. Specialiștii prezic că alte boli incurabile din prezent vor
urma probabil și vor avea tratamente de terapie genetică aprobate în anii
următori.
Terapia genetică este un tratament nou care se dezvoltă
în prezent în cadrul mai multor studii clinice și este utilizat pentru o
varietate de afecțiuni. Aceasta presupune modificarea sau repararea ADN-ului.
Metoda folosită în mod obișnuit constă în inserarea în corpul pacientului a
unui virus ce are rolul de a ,,infecta'' organismul cu versiunea ,,corectă'' a
unei gene.
,,Toate studiile revoluţionare sunt realizate pe umerii altora.
Misiunea noastră este de a finanţa cercetarea ce va opri pierderea vederii şi
suntem încântaţi că facem parte din această realizare, care va aduce beneficii
imense în viitor. Această tehnică ar putea transforma modul în care tratăm
bolile şi ar putea avea o largă aplicabilitate în cazul unei game largi de
afecţiuni”, a
declarat dr. Neil Ebenezer, director al departamentului de cercetare din cadrul
organizaţiei caritabile britanice Fight For Sight.
Persoanele care trăiau într-un film alb-negru au șansa acum
de a (re)cunoaște și alte nuanțe...
Lavinia Elena Niculicea
Comentarii
Trimiteți un comentariu