Fiind creatoare de frumos, prin aripa sufletului meu, cu sfială şi cu speranţă, dar mai ales cu stoicism, vă invit să păşiţi, prin iubire, în cel de al cincilea anotimp al universului dimensiunii mele interioare...
Lavinia Elena Niculicea

miercuri, 11 iulie 2018

Ștefan, tânărul care s-a luat ,,la trântă cu boala” și a ieșit învingător





 Ștefan Răduț este exemplul că se poate să învingi boala, atunci când te înarmezi în această luptă inechitabilă cu voință, curaj și dorință de a trăi. Povestea lui este una care împletește drama și speranța, cea a unui tânăr plin de optimism și cu o viață înainte, care se ia la trântă cu destinul și iese învingător. La prima vedere, nu ai zice că el s-a confruntat cu o boală gravă: tuberculoza. Mulți oameni cred că această boală în zilele noastre nu mai există decât în cărți. Realitatea e alta. Una cruntă, care se traduce prin suferință, stigmatizare, moarte.  Tuberculoza este o boală care ucide prea ușor și prea mult în România. În țările civilizate, tuberculoza e tratabilă. La noi, balanța înclină invers. România ocupă primul loc în Europa în privinţa îmbolnăvirilor și a deceselor provocate de tuberculoză, anual înregistrându-se 15.000 de cazuri noi de TBC. Dincolo de cifre, există oamenii, care speră în vindecare și într-un sistem de sănătate mai bun. Tănărul, în vârstă de 32 de ani, nu știe cum a contractat boala și de ce aceasta l-a ales tocmai pe el. S-a trezit pur și simplu în această luptă dură, cu șanse reduse de supraviețuire, însă el nu a lăsat boala să-l îngenuncheze. A mers și mai departe: a vrut să facă ceva pentru semenii săi, aflați într-o situație similară. Acum este vicepreședinte al Asociației pentru Sprijinirea Pacienților cu Tuberculoză Multidrog Rezistentă –ASPTMR, unde încearcă să se implice în activități de prevenire, informare și suport al pacienților afectați de această boală.
Am stat de vorbă cu Ștefan pentru a-i cunoaște povestea și pentru a învăța că la capătul oricărui tunel întunecos se găsește o scânteie de speranță. Totul e să nu abandonăm căutarea. Ne putem căuta pe noi, în lumina altor povești – Povestea lui Ștefan.

R:  Cum ai descoperit boala?
Ș.R: În primăvara anului 2011, am început să tușesc și am slăbit câteva kilograme. Transpiram foarte tare noaptea. Deoarece tusea nu ceda, și îndemnat de familie, am mers la doctor. Medicul mi-a spus că sunt suspect de tuberculoză. Și de aici a început totul. Era începutul lunii iunie. În urma analizelor, mi s-a pus diagnosticul de tuberculoză si  am fost internat într-un spital de profil din Bucuresti. La început am fost foarte speriat, nu stiam că mai există tuberculoză, nu știam dacă e grav, nu aveam nicio informație. Am avut noroc de un medic deschis, dar nu știam ce să întreb. Am înțeles repede că va trebui să stau o perioadă destul de lungă în spital, aproximativ o lună, iar apoi sa fac tratament acasă încă 5 luni. Știam că orice medicament are efecte adverse, dar parcă în cele de tuberculoză erau mai multe efecte adverse decât efecte benefice. Nu m-a speriat atât de tare perioada lungă de tratament, cât m-au speriat condițiile din spital. Era un spital groaznic, noroc de faptul că era vară și stăteam mai mult în curtea spitalului. Am profitat de timpul liber și am dormit și am citit mult. Tusea mai cedase și îmi revenise pofta de mâncare. Atunci, în spital, având foarte mult timp liber, m-am gândit ce minunat ar fi dacă ar exista o organizație care să te ajute cu informațiile nemedicale de care aveai nevoie. Dar m-am gândit că, oricum, probabil nu merită efortul, pentru că urma să mă reîntorc repede la viața mea. După o lună și jumătate am fost externat, urmând să continui tratamentul acasă, dar am decis sa rămân în concediu medical pentru că deja efectele adverse ale tratamentului începeau să se simtă, aveam stări de greață, dureri de picioare, de mâini”
La începutul lunii august, mergând la dispensarul TBC pentru a-mi fi schimbat tratamentul, un medic a început să îmi spună că am o formă de tuberculoză rezistentă la medicamente și că probabil va trebui să mă reinternez. Cred ca a mai vorbit 5 minute, dar nu-l mai auzeam. Nu înțelegeam ce e cu tuberculoza rezistentă, nu înțelegeam nimic din ce îmi spunea. Am mers la secția de tuberculoză rezistentă, pentru internare, dar ajuns acolo, m-am înfricoșat de câți oameni erau în fața secției. Arătau ca niște oameni foarte bolnavi, parcă pe ultima sută de metri din viață.  Mai târziu am realizat de ce arătau așa…Acolo am înțeles, văzând regulile foarte stricte de igienă și faptul că doctorița vorbea cu mine purtând pe toată fața o mască specială, că este o chestiune serioasă. Și tot atunci am început să-mi fie teamă că aș fi putut să-i îmbolnăvesc  pe cei apropiați mie și că o să ajung să mor.
Doctorița mi-a explicat pe înțelesul meu ce înseamnă tuberculoza rezistentă la medicamente și și-a arătat disponibilitatea de a-mi răspunde la întrebări. Ei bine, din acel moment, viața mea s-a schimbat. Tratamentul era mult mai agresiv decât ce luasem până atunci și, după puțin timp, a început să-mi fie foarte rău în fiecare zi, după ce luam medicamentele. Atunci am simțit că nu mai sunt eu, devenisem mult mai sensibil, mult mai fricos, chiar plângeam uneori. Am început terapia cu psihologul de pe secție dupa aproximativ o lună de spitalizare. Înțelesesem că am doar 20% șanse să trăiesc, iar pentru asta va trebui sa iau zilnic tratamentul, care realmente mă chinuia. Acela a fost momentul în care mi-am zis că este nedrept ca oamenii să treacă prin așa ceva și am început să mă gândesc serios că eu și acești oameni avem nevoie de cineva care să ne reprezinte.
La puțin timp după externare am aflat că un alt psiholog are un grup de pacienți cu tuberculoză rezistentă și am început să merg acolo, pentru că îmi făcea bine să văd oameni care au aceeași problemă cu a mea. A fost o perioadă grea, dar am reușit să trec cu bine peste ea și am reusit să mă vindec.

2. Relatează-ne care au fost cele mai mari temeri și provocări din timpul bolii?
Cel mai tare îmi era teamă că altcineva a luat tuberculoza de la mine, că nu va mai exista tratament pentru mine și că voi muri. Apoi dupa vindecare, la orice raceală, mi-era frică să nu fi recidivat boala. Povestea este plină de provocări: a urmat un tratament de 2 ani în care cred că am avut două săptămâni adunate în care nu mi-a fost rău. Aveam perioade mai bune în care stăteam în pat doar 2-3 ore după ce luam tratamentul. Am avut multe zile în care nu mă ridicam din pat din cauza stării de rău. Din cauza tratamentului injectabil mi-a fost afectat și auzul, iar acum port proteze auditive.

3. Care consideri că sunt armele potrivite în lupta cu o astfel de boală?
E foarte important să ai un confort material, adică să nu duci grija zilei de mâine. Din păcate, majoritatea pacienților nu se pot bucura de asta și au o grămadă de provocări. De asemenea, e important să ai timp suficient să te odihnești, să te hranești corespunzător și să înveți să nu te stresezi. Să ai căt mai multă liniște, să te bucuri de suportul familiei și al cunoscuților și să ai acces la un psiholog.


4. Ce te-a motivat să mergi înainte?
N-aș putea să spun exact. Cred că puțin din fiecare: teama de moarte, teama că mama va trebui să-și îngroape copilul. Apoi dorința de a schimba soarta pacienților cu tuberculoză și dorința de a face ceva semnificativ în viața mea.
5. Care sunt principalele probleme cu care se confruntă pacientul cu tuberculoză?
În general, lipsurile: de bani, sau de resurse. Lipsa de medicamente adecvate pentru formele de tuberculoză rezistente (dar pacienții nu prea știu lucrurile astea), lipsa psihologului și a asistentului social, lipsa informațiilor, incertitudini de tot felul legate de boală. Uneori și slaba dispoziție a personalului medical de a sta de vorbă sau a informa pacientul. Problemele generale legate de sistem cu care se confruntă orice pacient. Iar specific pentru tuberculoză este stigmatizarea. Oamenii se comportă ciudat când aud că un om are tuberculoză. Stigmatul este atât înrădăcinat în cultura colectivă, încât chiar pacienții se autoizolează și se autostigmatizează din cauza bolii. Din păcate, este o problemă care nu se va rezolva ușor deoarece  noi, românii, suntem foarte rezistenti la schimbare .
6. Cum te-a schimbat experiența bolii? Care este lecția de viața pe care ai învățat-o? 
Acum pot spune că m-am schimbat mult în bine după experienta asta, am devenit mai puternic, mai sigur pe mine, mai relaxat, însa prețul plătit este înzecit mai  mare. Cred că am învățat mai multe lecții. În primul rând, am învățat să prețuiesc viața. Apoi am învățat că e bine să avem grijă de stilul de viață și ca nu suntem din fier. Am învățat să nu mă mai stresez pentru orice, să fiu puțin egoist. Am înțeles cât de rău poate face ignoranța sau stigma. Înainte de a mă îmbolnăvi nu concepeam ideea de a sta de vorbă cu o persoană de etnie rromă sau cu o persoană infectată cu HIV, acum am o grămadă de prieteni din ambele categorii. Eram unul dintre cei care nu întelegea de ce statul trebuie sa dea ajutoare sociale oamenilor și îi consideram pe aceștia leneși sau neserioși, acum mi-am schimbt viziunea despre categoriile defavorizate și modul în care acestea trebuiesc abordate. Și o grămadă de alte lucruri. Am devenit mai bun, mai întelegător, mai implicat și  mai puțin gelos.
7. Spune-ne mai multe despre proiectele în care ești implicat, în cadrul COPAC și ASPTMR? Ce se poate face pentru a schimba sistemul medical din România?
Încerc să fac un rezumat scurt. La COPAC încerc sa sprijin echipa de voluntari când avem ceva de făcut. În general, mă implic în campaniile publice cu interviuri cum este și acesta sau cu orice este nevoie. Reprezint Organizația la diverse întâlniri și bineînțeles lucrez împreună cu colegii din Consiliul Director la strategia organizației și pentru diverse proiecte.  La ASPTMR lucrez într-un proiect cu finanțare internatională, mă ocup de comunicarea publică a organizației și mă implic în majoritatea proiectelor, cum ar fi ,,Ziua de luptă împotriva Tuberculozei” sau concursul de jurnaliști și bloggeri ,,Privește-mă prin ochii mei”. 

Reprezint ASPTMR în multe organisme internaționale (mi-e greu sa le enumăr ca e posibil sa ratez cateva) și particip la conferințe de boli pulmonare. Un lucru care s-a întâmplat de puțin timp a fost faptul că am fost invitat să vorbesc la Geneva într-o întâlnire cu șefii misiunilor diplomatice ale țărilor la ONU. Mă ajută experiența dobândită în cinci ani. La întâlnire au participat 21 de Ambasadori la ONU, în cadrul căreia le-am povestit cât este de important pentru un om care sufera de tuberculoza ca tara lui sa-i asigure toate lucrurile de care are nevoie.
E cumva ciudat, majoritatea oamenilor care au putere de decizie nu cunosc exact care sunt greutatile prin care trece un om afectat de o anume boală.


8. Ce le transmiţi persoanelor care trec printr-o experienţă similară?
Principalul mesaj este acela că pentru a se vindeca este foarte important să-și ia tratamentul așa cum spune doctoral, iar dacă le e greu să ia tratamentul, să nu aleagă calea ușoară, și anume să renunțe la tratament, pentru că asta de cele mai multe ori poate să însemne moartea. Când le este greu, să-și amintească că se va găsi cineva care să-i ajute. Tot ce trebuie să facă este să caute ajutorul!












luni, 2 iulie 2018

Terapia cu telomerază va fi aplicată anul acesta pentru prima dată în lume pe pacienții cu Alzheimer




Oamenii au visat mereu la o ,,fântână a tinereții”, din care ,,să bea” și să poată păcăli îmbătrânirea și moartea. E un vis vechi, de când lumea, pe care ei nu l-au abandonat nici în zilele noastre.
Medicina anti-îmbătrânire (anti-aging) a făcut salturi uriașe în ultimul timp. Oamenii de știință se află cu un pas mai aproape de descoperirea elixirului vieții – un medicament care să inverseze procesul de îmbătrânire. Este oare posibil să inversăm timpul biologic şi să redevenim tineri cu 10, 20 sau chiar 30 de ani? Este oare posibil să ne extindem durata de viață și, în același timp, să trăim tineri și mereu sănătoși? Pare un scenariu de film SF. Totuși, sunt tot mai multe studii dedicate acestui domeniu, iar rezultatele par să fie remarcabile.
Datorită cercetărilor realizate de Cristian Mureșanu, jurnalist la TVR și om pasionat de știință, avem mai multe informații despre terapia cu telomerază, care revoluționează medicina anti-îmbătrânire, ducând la vindecarea bolii Alzheimer. În cadrul emisiunii ,,Știință și cunoaștere”, el a avut ocazia să-l intervieveze pe Michael B. Fossel, profesor de medicină clinică la Universitatea de Stat Michigan şi autorul mai multor cărţi despre îmbătrânire. De peste 30 de ani, Michael Fossel și alți cercetători lucrează asiduu pentru a descoperi medicamentul minune, care ar putea inversa procesul de îmbătrânire și ar conduce la schimbarea destinului uman.
,,Suntem la un pas de a face un salt imens înainte şi vom deveni capabili să inversăm procesul de îmbătrânire într-un mod evident şi izbitor. Suntem pe cale de a vindeca şi nu doar de a preveni, maladiile legate de îmbătrânire dar mai mult, putem reseta procesul de îmbătrânire ca atare”, a declarat el.
În toate celule noastre se gasesc telomerii, care pot fi comparați cu bucățile de plastic care protejează capetele șireturilor de la destrămare. Telomerii – descoperirea secolului XXI, premiată cu Premiul Nobel pentru medicină – au rolul de a proteja cromozomii. Lungimea acestor telomeri este direct proporțională cu tinerețea biologică și starea noastră de sănătate. Odată cu trecerea timpului, telomerii se scurtează tot mai mult, crescând riscul apariției bolilor asociate cu îmbătrânirea.
Bolile specifice vârstei înaintate, cum ar fi Alzheimer, sunt în cele din urmă cauzate de îmbătrânirea celulelor. În cazul bolii Alzheimer, celulele microgliale – un tip de celule imunitare ce se găsesc în creier și în sistemul nervos central – îmbătrânesc în timp și declanșează o cascadă de patologii. Aceste celule susțin neuronii din punct de vedere metabolic. Deoarece celulele microgliale se divid pe parcursul timpului, telomerii lor se scurtează și produc schimbări în expresia genelor. Astfel, microglia devine din ce în ce mai disfuncțională, fiind incapabilă să se mai ocupe de proteinele beta-amiloide, proteinele tau și alte molecule care necesită curățire. Rezultatul nu este numai acumularea de plăci amiloide și creșterea proteinelor tau, ci o pierdere treptată a neuronilor. Boala Alzheimer devine o tragedie personală și o enigmă clinică, până în acest moment.
În anul 2010 în lume trăiau circa 35,6 milioane de oameni care suferă de o formă sau alta de demență, iar numărul lor se estimează că va ajunge la 115,4 milioane, până în anul 2050.
Oamenii de știință au descoperit că există o enzimă numită telomeraza, care poate lungi telomerii. Din păcate, această enzimă se află numai în unele celule.
Începând cu anul 1996, dr. Michael Fossel a fost un promotor al terapiei telomerazei ca un potenţial tratament al bolilor legate de înaintarea în vârstă. Acesta consideră că, odată cu apariția terapiei cu telomerază, se poate reinițializa expresia microglială a genelor, permițându-le să elimine proteinele care definesc patologia și să inverseze boala înainte ca aceasta să avanseze. Niciodată înainte nu a existat vreun tratament care să prevină, cu atât mai mult să inverseze boala Alzheimer.
În studiile pe animale, s-a demonstrat eficacitatea acestei terapii revoluționare. Testele umane vor implica o injecție a genei telomerazei, care va funcționa temporar, apoi va deveni inactivă. Totuși, înainte de a deveni inactivă, aceasta va lungi telomerii în cadrul celulelor microgliale și va ,,reseta” expresia genelor. Se anticipează că tratamentul inițial va necesita 2-3 injecții pe o perioadă de câteva săptămâni. Michael Fossel se asteaptă ca tehnica să oprească și să inverseze procesul de îmbătrânire.
,,Am primit sprijinul deplin al unei mari companii globale de investiții farmaceutice. Studiile FDA la om… În următoarele câteva luni, vom finaliza contractele pentru FDA și pentru producerea terapiei noastre cu telomerază, TEL-01. Momentul nostru depinde de capacitatea noastră de a produce TEL-01 în cantitate și calitate suficiente pentru a satisface nevoile pacienților noștri în studiile viitoare. Avem un pacient în creștere, peste 100 de voluntari pentru FDA. Intenționăm să ne asigurăm că terapia cu telomerază este eficientă, sigură și credibilă.
Prin urmare, cercetarea terapiei cu telomerază va fi aplicată anul acesta pentru prima dată în lume pe pacienții cu Alzheimer.
Terapia propusă de doctorul Michael Fossel se adresează următoarelor boli: Alzheimer, Parkinson, cele legate de vârstă (pierderea masei musculare), tulburări vizuale, ateroscleroză, boli coronariene, accident vascular cerebral, osteoporoză, diabet zaharat de tip II, cancer, insuficienţă medulară, HIV etc.




Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea

marți, 26 iunie 2018

Cercetătorii britanici au creat în premieră mondială o cornee umană artificială


Imaginați-vă cum ar fi să nu puteți admira cerul înstelat noaptea, să nu puteți vedea chipul celui drag sau zâmbetul copilului dvs? Milioane de persoane se află în această situație ingrată, așteptând cu nerăbdare o soluție salvatoare. Se pare că cercetătorii britanici tocmai au găsit această soluție.
Oamenii de știință de la Universitatea Newcastle au creat în premieră mondială o cornee umană artificială cu ajutorul tehnologiei de imprimare 3D, demonstrând cum am putea produce acest aspect vital al anatomiei și salva vederea a milioane de oameni.
Corneea este stratul exterior al ochiului uman care ajută la focalizarea vederii. Aceasta protejează ochiul împotriva prafului și a bacteriilor. Din nefericire, există o lipsă semnificativă de cornee pe piața mondială a transplanturilor. În prezent, aproximativ 10 milioane de oameni din întreaga lume au nevoie în fiecare an de o intervenție chirurgicală pentru a preveni orbirea, iar alte 5 milioane de oameni sunt complet orbi din cauza infectării corneei.

Cercetătorii au precizat că scopul lor de mult timp a fost să  reușească să producă cornee utilizabilă în laborator, să-i poată ajută pe toți acei oameni afectați de orbire. Aceștia au combinat celule stem (celule stromale corneene umane) din corneea unui donator sănătos cu alginat – un gel obţinut din alge marine – și colagen, pentru a obține ,,bio-cerneală”, o soluție care poate fi printată. Apoi, acea bio-cerneală a fost folosită de o imprimantă 3D pentru a crea cornee circulare. A fost nevoie de mai puțin de 10 minute pentru imprimare, potrivit unu studiu publicat în Experimental Eye Research.
,,Multe echipe de cercetători din întreaga lume au urmărit bio-cerneala ideală  pentru a face acest proces fezabil. Gelul nostru bio – o combinaţie de alginat şi colagen – păstrează celulele stem în viaţă în timp ce produce un material care este suficient de tare pentru a-şi menţine forma şi suficient de moale pentru a fi produs cu ajutorul unei imprimante 3D", a declarat prof. Che Connon, coordonatorul studiului.
Anterior, aceeași echipă a folosit un hidrogel similar pentru a menține celulele stem în viață timp de câteva săptămâni, la temperatura camerei. Acum au reușit să le transfere într-o cornee utilizabilă, celulele rămânând viabile în proporție de 83% după o săptămână de la imprimare. Cu toate acestea, cercetătorii subliniază că este posibil să mai treacă câțiva ani până când noua tehnologie va fi pusă la punct și aplicată cu succes pe scară mai largă.
Oamenii de știință britanici consideră că această cercetare este doar un prim pas uimitor spre o soluție viabilă care, în cele din urmă, ar putea oferi o cantitate nelimitată de cornee pentru transplant, oriunde în lume. Chiar mai bine, această tehnică poate fi personalizată pentru a se potrivi fiecărui pacient, datorită tehnologiei 3D de imprimare care a fost testată și pe inimi artificiale și pe alte țesuturi. Cu o scanare a ochiului cuiva, implantul poate fi proiectat la dimensiunea și forma potrivită.
,,Corneele noastre printate 3D vor trebui acum supuse unor teste suplimentare și va trebui să mai treacă câțiva ani înainte ca noi să le putem folosi pentru transplanturi. Cu toate acestea, am arătat că este posibil să realizăm cornee artificiale, folosind coordonatele luate de la ochiul unui pacient și că această abordare are potențialul de a combate lipsa de cornee la nivel mondial.", a aăugat prof. Che Connon.
Noua metodă nu elimină complet nevoia donațiilor de cornee, care sunt necesare în continuare pentru obținerea celulelor stem. Donatorii de organe au opțiunea de a restricționa care părți ale corpului lor pot fi utilizate, iar nouă din zece persoane refuză să-și doneze ochii. Oamenii sunt mai reticenți în privința donării ochiilor, și asta pentru că atunci când se gândesc la o persoană care nu mai este, le vine în minte privirea.Ochii sunt o poartă către suflet, reprezentând ceva mistic.
Totuși, este vital ca oamenii să continue să doneze țesut corneean pentru transplanturi. Un transplant de cornee ar putea reda vederea cuiva, iar acesta este cel mai valoros dar.




Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea

luni, 25 iunie 2018

Medicina viitorului: nanocipul care reprogramează celulele și aduce vindecare printr-o simplă atingere




          Faptul de a vindeca o rană printr-o simplă atingere pare un scenariu de film SF, însă acesta e tot mai aproape de a deveni realitate. Această descoperire ne incită imaginația și ne face să ne întrebăm care sunt frontierele tehnologiei medicale. Sub ochii noștri medicina face salturi-gigant.
            Medicina viitorului va consta într-o simplă atingere. Cercetătorii de la Universitatea de Stat Ohio, Statele Unite, au conceput un nanocip care reprogramează celulele pentru a ajuta corpul să se vindece. Dispozitivul s-ar putea dovedi o invenție revoluționară ce va schimba paradigma actuală de vindecare. Acest plasture minune a fost deja testat în laborator, iar rezultatele au fost extrem de promițătoare.
            Noua tehnică, cunoscută sub numele de ,,Tissue Nanotransfection'', utilizează un dispozitiv de mărimea unei monede ce este amplasat pe suprafaţa pielii unui organism viu. Un câmp electric puternic și focalizat este aplicat apoi de-a lungul dispozitivului care îi permite să transmită gene către celulele pielii aflate sub el, transformându-le în diferite tipuri de celule.
,,Este nevoie de doar o fracțiune de secundă. Pur și simplu atingeți cipul în zona afectată, apoi îl  îndepărtați", a declarat Chandan Sen, unul dintre coordonatorii studiului.
,,În acel moment moment, începe reprogramarea celulelor.
Noul studiu, realizat de cercetătorii de la Universitatea de Stat Ohio, Centrul Medical Wexner. a dezvăluit faptul că efectele miraculoase pot fi observate în doar câteva zile și în mod surprinzător, acestea persistă. În plus, metoda inovatoare este non-invazivă.
Cercetătorii au reușit să refacă funcția cerebrală a unor șoareci care suferiseră atacuri cerebrale. De asemenea, ei au salvat membrele afectate ale unor șoareci, în doar trei săptămâni, cu ajutorul acestui dispozitiv.
În cazul picioarelor distruse care nu aveau flux sanguin, cercetătorii au aplicat nanocipul pe suprafața pielii și au reprogramat celulele să se transforme în vase de sânge funcționale. În decurs de o săptămână, a început vindecarea. În a doua săptămână, au apărut noi vase de sânge, iar în a treia săptămână, picioarele șoarecilor au fost salvate – fără a fi nevoie de un alt tratament.
,,Prin utilizarea noului nanocip, rănile și organele afectate pot fi înlocuite", a explicat dr. Chandan Sen. ,,Am arătat că pielea este un teren fertil în care putem crește elementele oricărui organ care se deteriorează.
Capacitatea oamenilor de știință de a reprograma celulele în alte tipuri de celule nu este nouă, descoperirea le-a conferit lui John Gurdon şi Shinya Yamanaka Premiul Nobel în 2012.
,,Această tehnologie extinde conceptul, cunoscut sub numele de terapia genică, care există de ceva timp ", a spus James Lee, din cadrul Universității de Stat Ohio.
,,Diferența constă în modul în care livrăm ADN-ul în celule. Cipul, încărcat cu diferite proteine sau cu un anumit cod genetic, este plasat pe piele, iar un slab curent electric formează în țesut canale prin care este injectat apoi codul AND sau ARN. Peste puțin timp, codul genetic începe să reprogrameze celulele.”
Conform unui nou studiu condus de Daniel Gallego-Perez de la Universitatea de Stat Ohio și publicat în revista Nature Nanotechnology, eficacitatea acestei tehnici este de 98%. Și mai interesant este faptul că nanocipul funcționează nu doar pe suprafața pielii, ci pe orice tip de țesut.
Procedura în cauză le-ar permite cercetătorilor să cultive neuroni care să fie apoi injectaţi în creier, pentru a trata boli ca Alzheimer sau Parkinson.
Întrucât tehnica nu folosește medicamente, ci celulele proprii ale pacientului, cercetătorii se așteaptă ca testele pe oameni să înceapă în 2018.


Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea


joi, 21 iunie 2018

Povestea incredibilă a adolescentei Nujeen Mustafa, care a fugit din Siria într-un scaun rulant



Povestea adolescentei Nujeen Mustafa este una plină de forță, curaj și speranță, care oferă porția necesară de motivație și inspirație oamenilor, învățându-i să-și ducă până la capăt visurile cu o determinare și credință de nezdruncinat.
Pentru milioane de oameni din întreaga lume, Nujeen Mustafa, în vârstă de optsprezece ani, întruchipează tot ce are mai bun spiritul uman. Bolnavă de paralizie cerebrală, tânăra a devenit faimoasă pentru călătoria ei epică de 3, 500 de mile din Siria până în Germania, într-un scaun rulant. Prizonieră în apartamentul ei de la etajul cinci, din Alep, unde locuia cu familia ei și neputând să meargă la școală, Nujeen a învățat singură engleza din serialele americane de televiziune. Atunci când micul ei oraș a devenit epicentrul conflictului sângeros dintre militanții ISIS și trupele dicatatorului Assad, sprijinite de SUA în 2014, ea și familia ei au hotărât să ia calea exilului. În final, s-a dovedit  a fi o decizie înțeleaptă.
În ciuda limitărilor ei fizice, Nujeen s-a îmbarcat într-o călătorie anevoiasă către siguranță și către un viitor mai luminos. Ajunsă în Turcia, s-a alăturat altor mii de sirieni, care se îndreptau spre Europa, căutând azil și, poate, o viață mai bună. Odiseea epuizantă și periculoasă, de șaisprezece luni, în care a mers pe jos, cu barca, cu atobuzul, a purtat-o pe Marea Mediterană, în Grecia, Macedonia, Serbia și Ungaria și, în final, în Germania.
"De ce ați adus-o?", se întrebau oamenii surprinși și șocați. A fost chiar o dezbatere dacă ar trebui să-și aducă scaunul rulant pe barcă pentru că era prea greu. Era prima persoană în scaun cu rotile, care sosise în Grecia. Taberele erau construite în grabă și nimeni nu se așteaptă ca persoanele cu dizabilități să vină.
,,Tabăra din Moria, Grecia, nu era accesibilă, așa că a trebuit să schimb taberele. Dar toți cei care sosesc în Lesbos trebuie să meargă mai întâi la Moria. Am avut norocul să nu rămân acolo mult timp. Multe persoane cu dizabilități trebuie să rămână acolo mult mai mult timp  decât mine. Fiind un refugiat cu dizabilități, trebuie să ai o vezică bună, deoarece nu găsești multe toalete accesibile. De exemplu, nu am putut folosi toaletele din Moria pentru că nu existau rampe. Terenul era, de asemenea, cu hopuri și aveam vânătăi. Oamenii cred că stai confortabil în scaunul cu rotile și nu faci nimic. De fapt, chiar suferi. Dacă era o pantă, îmi era frică să nu mă răstorn. De asemenea, a trebuit să dormim în aer liber pe cutii de carton”, a spus Nujeen Mustafa.
În ciuda bolii sale şi a suferinţelor prin care a trecut, Nujeen și-a păstrat optimismul. Fără să dispere și mereu cu zâmbetul pe buze, a ținut fruntea sus. De-a lungul drumului obositor, tânăra nu s-a plâns nciodată de nimic. Așa cum a declarat unui reporter BBC: ,,Trebuie să lupți pentru a obține ceea ce vrei în această lume".
,,Avem nevoie de optimism în lume", spune Nujeen, care locuiește acum împreună cu familia sa în Wesseling, un mic oraș din vestul Germaniei. ,,Întotdeauna am considerat că toți sunt aici, pe pământ, pentru o misiune, dar eu încă nu mi-am găsit-o. Acum am o voce, pot să ajut oamenii."
Nujeen se simte norocoasă că are o viață normală în Germania. Poate să se ducă la școală și să viseze din nou la viitor. Însă există încă atât de mulți refugiați cu nevoi speciale în tabere, care se confruntă cu aceleași bariere în calea accesului la servicii de bază. Nu trebuie uitați sau ignorați.
Tânăra nu permite handicapului să o definească – cine este, cum este și ce face. Ceea ce o îngrijorează cel mai mult este faptul că ea, familia și poporul ei vor fi doar un număr pe o pagină uitată din istorie. Ei sunt reali, nu sunt statistici. Refugiații au visuri şi aspiră la pace și la osocietate mai bună, ca toți ceilalți oameni. Nujeen își dorește să poată schimba prin povestea ei această situație. Speră să studieze fizica la universitate și să devină astronaut, pentru a elucida cel mai mare mister: ,,Suntem singuri în acest univers?”
,,De ce vă spun această poveste tristă? Sper ca toți cei care plecați astăzi din această sală  să păstrați în minte aceste lucruri: Întâi de toate, nu sunt un număr, sunt un om. Nu am dorit să emigrez, a trebuit s-o fac. A fi diferit nu înseamnă a fi periculos. Și cel mai importat lucru: Avem nevoie de compasiunea dvs. la fel de mult ca de un adăpost. De ce contează pentru mine? Pentru că, credeți-mă, puține lucruri din această lume sunt mai rele decât sentimentul că ești un oaspete nedorit”, a povestit ea într-un discurs emoționant la TEDx.


Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea

miercuri, 20 iunie 2018

Un medicament revoluționar care arde grăsimea, fără exerciții sau dietă



Cum ar fi să puteți lua o pilulă care nu doar că vă ajută să dați jos kilogramele în plus, dar nu mai e necesar să faceți exerciții fizice și nici să țineți vreo dietă. Sună interesant! Mulți oameni ar spune că acest lucru e o utopie. Însă se pare că oamenii de știință au găsit un medicament minune care să vă permită să mâncați și, în același timp, să slăbiți
Cercetătorii de la University of Texas Medical Branch (UTMB), din Galveston, au descoperit un nou medicament care are o abordare complet diferită în combaterea obezității: arde grăsimea, fără a suprima apetitul. S-a demonstrat că acesta scade în mod selectiv excesul de grăsimi prin accelerarea metabolismului celulelor grase.
Medicamentul miraculos a redus în mod semnificativ greutatea corporală și nivelurile de colesterol din sânge, fără a scădea aportul de alimente la șoarecii obezi, potrivit unui studiu recent publicat în Biochemical Pharmacology.
Cercetătorii au descoperit o moleculă care poate bloca proteinele din celulele adipoase, ce cauzează frâna metabolică în cazul persoanelor obeze. Prin blocarea acestei frâne metabolice, ei au reușit să intensifice metabolismul celulelor albe de grăsime.
În cadrul acestui studiu, șoarecii au fost hrăniți cu o dietă bogată în grăsimi, până când aceștia au devenit obezi. Apoi au primit fie medicamentul anti-obezitate, fie un placebo. În doar zece zile, șoarecii cărora li s-a administrat medicamentul real au pierdut peste 7% din greutatea corporală, iar procentul de țesut adipos (grăsime) a scăzut cu 30% comparativ cu grupul placebo. În plus, colesterolul șoarecilor tratați cu medicamentul minune a ajuns la valori normale, similare cu cele ale șoarecilor care nu erau obezi.
În schimb, șoarecii tratați cu placebo au continuat să acumuleze grăsime și să crească în greutate pe tot parcursul studiului. Interesant, șoarecii din ambele grupuri – cei tratați cu medicamentul anti-obezitate și cei cu placebo –  au consumat aceeași cantitate de alimente, arătând că pierderea de grăsime nu se datora  suprimării apetitului.
Stanley Watowich, unul dintre autorii studiului, a constatat ca pierderea în greutate și medicamentele anti-obezitate de acest fel, ar putea ajuta la prevenirea afecțiunilor, cum ar fi bolile de inimă și diabetul de tip 2. Se așteaptă ca majoritatea copiilor americani de astăzi să fie obezi până la vârsta de 35 de ani, potrivit noilor cercetări de la Harvard, comparativ cu aproximativ 40% dintre adulții din Statele Unite, care sunt în prezent obezi. De fapt, obezitatea reprezintă o problemă majoră de sănătate publică la nivel mondial. Aceasta afectează în prezent aproape 650 de milioane de adulți, adică13 % din populația mondială adultă, putând ajunge la 20% până în anul 2025, în cazul în care ritmul actual al răspândirii acestei epidemii continuă. Obezitatea este una dintre principalele cauze a costurilor de asistență medicală, afectând calitatea vieții.
,,Blocarea acțiunii frânei cu celule grase oferă un mecanism inovator de ,,grăsimi" care  accelerează metabolismul celular și reduce depozitele de țesut adipos, tratând astfel cauza principală a obezității și a bolilor metabolice asociate. Aceste rezultate inițiale sunt încurajatoare și sprijină dezvoltarea în continuare a acestei tehnologii ca o abordare nouă și eficientă în combaterea bolilor metabolice”, a declarat autorul principal al studiului, Harshini Neelakantan, cercetător în cadrul departamentului de biochimie și biologie moleculară, la Universitatea din Texas.
Într-un studiu anterior, oamenii de știință au transformat grăsimea în celule stem, menite să regenereze țesutul deteriorat din organism. Întâi sunt recoltate celulele adipoase din corp, apoi sunt transformate în celule stem adulte, cu ajutorul factorilor de creștere. Acestea devin celule stem multipotente – ceea ce înseamnă în principiu că pot ,,repara” orice tip de țesut afectat din organism, de la probleme de cord și traumatisme severe ale coloanei vertebrale până la afecțiuni ale articulațiilor și ale mușchilor. 
Cercetătorii speră să înceapă testarea pe oameni în cursul acestui an.


Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea


luni, 18 iunie 2018

Dispozitivul bazat pe inteligența artificială care permite spitalizarea acasă


            

            Gândiți-vă la cum s-ar schimba comunicarea cu ajutorul calculatoarelor de dimensiuni infime atașate corpului nostru și la beneficiile uriașe pe care inteligența artificială le-ar aduce sănătății.
Cercetătorii de la IBM au realizat un dispozitiv bazat pe inteligență artificială care va permite spitalizarea acasă. Noua tehnologie, denumită „Cognitive Hypervisor”, este o platformă, care lucrează asemeni unei asistente medicale, monitorizând în permanență starea bolnavului. Prototipul inovator obține informații despre evoluția pacientului de la dispozitivele inteligente, cu senzori, pe care acesta le poartă: smartwatch sau brățări de fitness. Astfel, sunt verificate wireless temperatura, tensiunea arterială și pulsul.
Datele obținute sunt încărcate în IBM Cloud, unde sunt analizate, iar rezultatele sunt transmise medicului curant. În cazul în care rezultate depășesc valorile normale, medicul este avertizat imediat.
Bruno Michel, cel care a inventat prototipul, crede că acesta le va permite bolnavilor să stea mai puțin timp în spital și să beneficieze de o spitalizare la domiciliu.
,,Scopul nostru a fost să le ,,oferim un asistent medical, pe care l-am numit Cognitive Hypervisor. Vrem ca pacienții să petreacă cât mai puțin timp în spital, astfel încât să se poată recupera în confortul propriului cămin, alături de cei dragi, în timp ce primesc îngrijire din partea personalului medical calificat, însă de la distanță”, a declarat el.

Datorită noului dispozitiv, pacienții vor fi contectați permanent și în timp real cu medicul lor, iar astfel vor fi prevenite mai ușor anumite situații de urgență. Acesta are puterea de a transforma relația complicată medic-pacient, care este esențială pentru reușita tratamentului.
Cognitive Hypervisor este o platformă versatilă care, prin intermediul IBM Cloud, se poate conecta și la sistemul de monitorizare medicală Watson APIs, deja disponibil pe piață. Acesta oferă opțiuni utile pentru pacienții vârstnici, la domiciliu, care au nevoie de îngrijire. Aceștia vor putea primi notificări pentru a-și aminti când să ia medicația prescrisă, când să se așeze sau să se odihnească și, în caz de urgență, să cheme ambulanța printr-o simplă comandă vocală. De asemenea, ei pot pune întrebări esențiale, cum ar fi: ,,Pot să iau aspirină/paracetamol împreună cu medicamentele mele actuale?
Sistemul de recunoaștere API este, de asemenea, capabil să monitorizeze modul de vorbire al pacienților care suferă de boli Alzheimer, demență și Parkinson, alertând medicul dacă simptomele se agravează. Bruno Michel prevede extinderea tehnologiei, inclusiv în cadrul locului de muncă, unde ar putea contribui la reducerea stresului.
,,Recuperarea la domiciliu va duce la scăderea semnificativă a costurilor asistenței medicale și va aduce beneficii pacientului. Dacă reușim asta, spitalul viitorului va arăta cu totul altfel ", a spus Michel.
Laboratoarele IBM  intenționează să deschidă platforma pentru alte companii, ca acestea să-și construiască propriile servicii de sănătate.
Un prim prototip al noii tehnologii, un hub numit Chiyo, a fost prezentat în cadrul unui eveniment IBM, din San Francisco. Acesta este cel mai recent dintr-o serie de eforturi de a integra tehnologia în serviciile de sănătate și de a reduce costurile generate de o populație în creștere, care trăiește mai mult timp.
Până în prezent, Imperial College and the Royal Free Hospital, au colaborat cu DeepMind pentru a crea o aplicație, proiectată pentru a ajuta medicii să monitorizeze pacienții care suferă de afecțiuni renale, cu scopul de a accelera diagnosticarea și de a le salva viața.
Deși primul prototip este mare cât o palmă, inventatorul său, Bruno Michel, speră ca pe viitor să-i reducă dimensiunile, astfel încât să poată fi fixat în urechea pacientului. El consideră că acesta este punctul de plecare al unei foi de parcurs către senzori miniaturizați puternici care utilizează cele mai recente tehnologii de detectare, securitate și de calcul. Acum este momentul pentru următoarea mare provocare de a construi un sistem eficient de IoT, care să fie dotat cu senzori, funcții de comunicare și dispozitive de acționare foarte asemănătoare cu propriile corpuri.
Se pare că tehnologiile digitale reinventează sistemul de sănătate și produc o nouă paradigmă.
Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea

marți, 12 iunie 2018

Isaac Lidsky, omul care și-a creat o filosofie de viață profundă, ce l-a ajutat să ,,vadă”



Există oameni cu un spirit puternic, care nu văd în dizabilitate un obstacol în împlinirea visurilor, ci o oportunitate spre succes. Un astfel de om este Isaac Lidsky, care nu a permis bolii să-l definească, ci și-a creat o filosofie de viață profundă (ascunsă de vălul fricilor), ce l-a ajutat să ,,vadă” mai clar.
Isaac Lidsky, în vârstă de 38 de ani, este speaker motivațional, autor și antreprenor. A absolvit prestigioasa universitate Harvard la vârsta de 19 ani cu o diplomă în matematică și, în prezent, conduce o companie de construcții în Orlando, Florida. În plus, a jucat într-un serial TV și este referent juridic la Curtea Supremă a Statelor Unite. Toate aceste realizări par ceva extraordinar pentru un om obișnuit, cu atât mai mult pentru cineva care este nevăzător, cum este Isaac Lidsky.
În anul 1993, Isaac Lidsky a fost diagnosticat cu retinită pigmentoasă, o maladie genetică rară care duce la pierderea progresivă a vederii și la orbire. De la vârsta de 12 până la 25 de ani, retina i s-a deteriorat progresiv. Vederea i-a devenit din ce în ce mai bizară, o sală a oglinzilor și a iluziilor, până când nu a mai văzut nimic. Când i-a fost pus diagnosticul, a crezut că orbirea îi va ruina existența și va fi o condamnat la o viață fără nimic remarcabil, tristă și solitară. Însă el a ales să nu rămână în această realitate sumbră și să-și creeze o viziune proprie, superioară, care să-l ajute ,,să vadă mai clar. Isaac Lidsky  a decis ,,să iasă din tunelul fricii într-un teritoriu necunoscut și să construiască acolo o viață binecuvântată.  El și-a antrenat mintea să vadă lumea altfel, să se privescă pe el însuși în mod diferit și să vadă diferit modul în care alții îl percep – practic ,,să trăiască cu ochii larg deschiși”.
Isaac Lidsky a început să vorbească public despre experiențele sale corporațiilor și organizațiilor. În anul 2017, el a publicat prima sa carte: Cu ochii larg deschiși: depășirea obstacolelor și recunoașterea oportunităților într-o lume care nu poate  vedea în mod clar (Eyes Wide Open: Overcoming Obstacles and Recognizing Opportunities In A World That Can’t See Clearly).
 În cadrul unei conferințe TED, care a primit multe ovații, Isaac Lidsky a scos în evidență faptul că ,,viețile noastre sunt pline de pești care înoată înapoi și facem presupuneri și salturi greșite ale logicii, având prejudecăți. Ne temem de ce e mai rău și ne autoimpunem limite. În mintea noastră, peștii înoată înapoi dând din cap cu frenezie și nici măcar nu-i observăm. Orbirea l-a făcut să-și trăiască viața cu ochii larg deschiși și să vădă acei pești care înoată înapoi. El consideră că a trăi cu ochii larg deschiși reprezintă un proces continuu, care implică multă muncă, practică, conștientizare și responsabilitate.
,,Cum trăiești cu ochii larg deschiși? E o disciplină pe care o înveți. Se poate învăța și practica. Am să rezum. Să fii responsabil pentru fiecare moment, gând, fiecare detaliu. Să vezi mai departe de fricile tale. Să eviți presupunerile. Întărește-ți puterea interioară. Redu la tăcere criticul din tine. Fără prejudecăți despre noroc și succes. Acceptă atuurile și slăbiciunile, înțelege diferența. Deschide-ți sufletul pentru binecuvântările tale. Fricile tale, criticile, eroii tăi, răufăcătorii tăi, astea sunt scuze, raționalizări, scurtături, justificări, renunțare. Ficțiune percepută ca realitate. Alege să vezi prin ele. Alege să renunți la ele. Tu îți creezi realitatea. Cu acea putere vine responsabilitatea totală”, a povestit Isaac Lidsky într-o conferință TED, care a primit multe ovații.
Dincolo de succesul profesional, el are și o viață de familie împlinită: o soție minunată, pe nume Dorothy, și patru copii frumoși (dintre care trei tripleți).
Mesajul său are o sferă de aplicabilitate largă: bărbați, femei, tineri și bătrâni. Fiecare are acel lucru care îl împiedică să vadă clar potențialul. Poate fi egoul, teama, o dizabilitate fizică sau mentală, gelozie, nesiguranță, judecată de sine, orice.  El ne arată cum să trăim cu ochii larg deschiși  și să ne creăm o realitate proprie care ne va elibera de aceste handicapuri. Isaac Lidsky a învățat o lecție profundă, pe care ne-o transmite și nouă: Realitatea nu este ceva palpabil, ci este ceva creat de mintea noastră.
,,Ce realitate creezi pentru tine? În carieră, viața personală, în relații, în inimă și-n suflet, peștii care înoată îndărăt îți fac rău. Te fac să pierzi oportunități și potențial, sunt sursa nesiguranței, a neîncrederii, acolo unde cauți împliniri și legături. Te somez să-i elimini. Helen Keller spunea că mai rău decât să fii orb, e să vezi, dar să n-ai viziune. Sper că și voi vedeți ce văd eu”, a concluzionat el.
                            Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea

joi, 7 iunie 2018

Concluziile halucinante ale oamenilor de știință: Creierul se autodevorează, dacă nu dormim suficient!



Un somn odihnitor poate face diferența dintre o zi bună și una proastă. Lipsa somnului poate să cauzeze probleme serioase de sănătate. Și nu doar atât. Aceasta ar putea determina creierul să se autodevoreze.
Nevoia de somn înseamnă mai mult decât refacerea energiei la fiecare 12 ore. De fapt, atunci când dormim, creierul nostru își schimbă starea pentru a îndepărta produsele secundare toxice ale activității neuronale, lăsate în urmă în timpul zilei.
Cercetătorii au descoperit că somnul insuficient, pe o perioadă îndelungată, face ca o cantitate semnificativă de neuroni și sinapse să dispară. Chiar dacă somnul este recuperat, daunele nu mai pot fi reparate.
Echipa, condusă de neurologul Michele Bellesi, de la Universitatea Politehnică din Ancona, a examinat creierul unor șoareci deprivați de somn și pe cel al unor șoareci bine odihniți și a descoperit asemănări bizare.
La fel ca celulele din alte părți ale corpului, neuronii din creier sunt în mod constant reînnoiți de două tipuri diferite de celule gliale (astrocite), cu rol de suținere, care sunt numite adesea adezivul sistemului nervos.
Celulele microgliale sunt responsabile pentru eliminarea celulelor uzate printr-un proces numit fagocitoză – care înseamnă ,,a devora”" în greacă.
Celulele astrocite acționează ca niște mini-aspiratoare în creier, ,,curățind” celulele moarte pe măsură ce creierul îmbătrânește. Este cunoscut faptul că acest proces apare atunci când dormim pentru a îndepărta uzura neurologică a zilei, dar acum se pare că același lucru se întâmplă când suntem privați de somn.
Dar, mai degrabă decât să fie un lucru bun, creierul exagerează cu ,,curățarea” și începe să facă mai mult rău decât bine.
Gândește-te că gunoiul trebuie să fie eliminat în timp ce dormi, iar cineva intră în casă după mai multe nopți nedormite și aruncă, fără a face distincție, televizorul, frigiderul și câinele familiei. Asta se întâmplă și în cazul creierului. În timpul somnului, ,,gunoiul" e sortat corespunzător, fiind șterse informatiile inutile. Însă atunci când organismul e privat de somn, această sortare se face ,,întâmplătorpierzându-se neuroni funcționali, care nu ar trebui înlăturați.
„Am arătat pentru prima oară că porțiuni din sinapse sunt pur și simplu mâncate de astrocite, din cauza lipsei de somn”, a declarat Michele Bellesi, coordonatorul studiului.
În pofida acestui proces bizar, echipa de cercetători arată că ceea ce se întâmplă în creier este, de fapt, un lucru bun.
„Sinapsele din creierul nostru sunt ca niște piese de mobilier, care la un moment dat se deteriorează. Astfel, ele au mai multă nevoie de a fi curățate, eventual eliminate”, adaugă Michele Bellesi.
Studiul, publicat în Journal of Neuroscience, a demonstat că, în cazul șoarecilor de laborator, care au fost privați de somn, celulele creierului sunt mult mai active.
Când lipsa de somn este una gravă, încep să fie eliminate unele dintre cele mai vechi si mai folositoare informații.
Oamenii de știință și-au exprimat îngrijorarea că o activitate intensă a celulelor microgliale ar duce la apariția bolii Alzheimer sau a altor afecțiuni neurologice.
Dar faptul că moartea cauzată de Alzheimer a crescut cu 50% din 1999, împreună cu lupta pe care mulți o duc pentru a avea un somn bun, înseamnă că este ceva vital și trebuie să ajungem la miezul acestei probleme – și rapid…

Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea


joi, 31 mai 2018

ECRD 2018 - Editarea genomului ar putea fi un ,,remediu” pentru bolile rare, însă sunt necesare anumite orientări etice



Au dreptul oamenii de știință să editeze genele generațiilor viitoare pentru a elimina sute, dacă nu chiar mii, de boli potențiale rare? Sau ar trebui cercetatorii să limiteze utilizarea editării de gene, astfel încât aceste modificări să nu fie transmise generațiilor viitoare? Dar ce se poate spune despre cercetarea celulelor stem, fertilizarea în vitro cu ADN de la trei părinți (FIV) și experimentele realizate pe animale?
Aceste chestiuni de natură etică sunt în centrul dezbaterii actuale a societății privind editarea genomului și implicațiile sale asupra pacienților cu boli rare –  pentru care  nu s-a găsit un remediu până în prezent.
,,Editarea genomică în celule somatice este folosită în cercetarea de bază, utilizând celulele umane și modificându-le din diferite motive. Această tehnică există în studiile clinice, precum și pentru utilizarea compasională. Dar pentru moment, nu există standarde  de îngrijire folosite în editarea genomului", a declarat Heidi Howard, cercetător principal la Universitatea Uppsala din Suedia.
Heidi Howard a fost unul dintre cei trei experți care a vorbit la una dintre sesiuni - ,,Dezbaterea privind editarea genomului: suntem în căutarea unei lumi fără boli rare?" – ce a avut loc în cadrul celei de-a 9-a ediție a Conferinței Europene privind bolile rare și medicamentele ,,orfane” (ECRD), pe 12 mai, la Viena. 
Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS) în colaborare cu partenerii săi a organizat această conferință pentru a măsura și a inspira progresele realizate în domeniul complex al bolilor rare. În acest an, conferința a arătat un interes crescut, reunind  aproximativ 900 de persoane din întreaga Europă: pacienți și reprezentanți ai pacienților, profesioniști din domeniul sănătății și cercetători, reprezentanți din domeniul industriei farmaceutice și din mediul academic, factori de decizie politică și membri ai publicului. 

Titlul conferinței a fost: ,,Boli rare la 360 ° – strategii de colaborare pentru a nu lăsa pe nimeni în urmă”. Au fost abordat șase subiecte, ce au scos în evidență aspecte esențiale despre modul în care se poate crea un mediu pozitiv pentru pacienții cu boli rare, în scopul de a avea acces la diagnosticare și tratament. Programul a integrat modalități inovatoare privind sănătatea digitală, reflectând potențialul noilor soluții IT pentru a încuraja implicarea pacienților în dezvoltarea îngrijirii de calitate.
Ceilalți doi care au participat la dezbaterea despre editatea genomului au fost Simon Woods, director adjunct ale științelor politice și etice la Universitatea Newcastle din Anglia și Nick Meade, director de politici la Genetic Alliance, din Marea Britanie. Discuția a fost moderată de Vivienne Parry, șef la Genomics, Anglia.
,,Când a apărut Proiectul genomului uman, toată lumea se aștepta la existența a sute de mii de gene. Dar s-a dovedit că avem doar aproximativ 20.000 de gene, care, apropo, sunt la fel ca la o stea de mare. Și ceapa are de 12 ori mai mult ADN decât avem noi. Mai mult decat atât, genele conțin doar 2-3% din totalul ADN-ului din genomul tau”,  a spus Vivienne Parry.
Heidi Howard, un genetician molecular care studiază problemele etice în ultimii 10 ani, a spus că există o distincție între terapiile somatice, care vizează genele din anumite tipuri de celule (cum ar fi celulele pulmonare, celulele pielii și celulele sanguine) și modificările germinale, care, atunci când sunt aplicate spermatozoizilor, ouălor sau embrionilor, modifică și genele descendenților.
Heidi Howard  a adăugt că editarea liniei germinale nu este utilizată în contextul clinic, în acest moment. În Europa, reglementările studiilor clinice interzic realizarea de modificări ale seriei germinale, deși există cercetări de bază care se întâmplă în Marea Britanie, Suedia, SUA, China și alte posibile țări.
Studiile clinice în curs de desfășurare privind editarea genomului – toate la nivel somatic și multe care se referă la mutații care provoacă boli –  implică tulburări respiratorii, cum ar fi fibroza chistică, afecțiuni cutanate severe cum ar fi epidermoliza bullosa și boli musculare, cum ar fi distrofia musculară și atrofia musculară spinală , dar și imunoterapia cu celule T, HIV și hepatita B.
O descoperire majoră a avut loc în 2015, când o fetiță, Layla Richards, în vârstă de un an, cu leucemie agresivă, a devenit prima din lume care a primit celule imunitare obținute prin inginerie gentică pentru a distruge cancerul. Efectele acestei terapii au fost uimitoare. Potrivit unui raport din martie 2018, ea este încă în remisiune.
Oricât de promițătoare ar părea știința din spatele editării genomului cercetarea este ,,încă într-o fază experimentală și există tot felul de consecințe ale lansării acestei tehnologii", a spus Steve Woods, un filozof care a fost implicat în proiecte privind bolile rare timp de mai mulți ani.
,,Aceasta este o problemă de natură etică și politică. Cine va primi aceste tratamente? Știința este simplă, precisă și ieftină, dar are motivații ascunse. Va fi doar ieftină, cu dreptul de acces? Va fi o  nișă de piață, precum tratamentele pentru Duchenne? Cu toate acestea, editarea genomului rescrie regulile jocului”, a adăugat el.
Nick Meade a concluzionat că editarea genomului este un subiect incredibil de vast și o dezbatere publică privind editarea genomului îi va ajuta să-și dea seama de potențialul său. Publicul trebuie să aibă un cuvânt de spus în ceea ce privește limitele utilizării sale (el identificând așa-numita fertilizarea în vitro cu ADN de la trei părinți, ca un exemplu de tratament controversat din punct de vedere etic).
Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea