ECRD 2018 - Editarea genomului ar putea fi un ,,remediu” pentru bolile rare, însă sunt necesare anumite orientări etice

Au dreptul oamenii de știință să editeze genele generațiilor viitoare pentru a elimina sute, dacă nu chiar mii, de boli potențiale rare? Sau ar trebui cercetatorii să limiteze utilizarea editării de gene, astfel încât aceste modificări să nu fie transmise generațiilor viitoare? Dar ce se poate spune despre cercetarea celulelor stem, fertilizarea în vitro cu ADN de la trei părinți (FIV) și experimentele realizate pe animale?

Aceste chestiuni de natură etică sunt în centrul dezbaterii actuale a societății privind editarea genomului și implicațiile sale asupra pacienților cu boli rare –  pentru care  nu s-a găsit un remediu până în prezent.

,,Editarea genomică în celule somatice este folosită în cercetarea de bază, utilizând celulele umane și modificându-le din diferite motive. Această tehnică există în studiile clinice, precum și pentru utilizarea compasională. Dar pentru moment, nu există standarde  de îngrijire folosite în editarea genomului", a declarat Heidi Howard, cercetător principal la Universitatea Uppsala din Suedia.

Heidi Howard a fost unul dintre cei trei experți care a vorbit la una dintre sesiuni - ,,Dezbaterea privind editarea genomului: suntem în căutarea unei lumi fără boli rare?" – ce a avut loc în cadrul celei de-a 9-a ediție a Conferinței Europene privind bolile rare și medicamentele ,,orfane” (ECRD), pe 12 mai, la Viena. 

Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS) în colaborare cu partenerii săi a organizat această conferință pentru a măsura și a inspira progresele realizate în domeniul complex al bolilor rare. În acest an, conferința a arătat un interes crescut, reunind  aproximativ 900 de persoane din întreaga Europă: pacienți și reprezentanți ai pacienților, profesioniști din domeniul sănătății și cercetători, reprezentanți din domeniul industriei farmaceutice și din mediul academic, factori de decizie politică și membri ai publicului. 

Titlul conferinței a fost: ,,Boli rare la 360 ° – strategii de colaborare pentru a nu lăsa pe nimeni în urmă”. Au fost abordat șase subiecte, ce au scos în evidență aspecte esențiale despre modul în care se poate crea un mediu pozitiv pentru pacienții cu boli rare, în scopul de a avea acces la diagnosticare și tratament. Programul a integrat modalități inovatoare privind sănătatea digitală, reflectând potențialul noilor soluții IT pentru a încuraja implicarea pacienților în dezvoltarea îngrijirii de calitate.

Ceilalți doi care au participat la dezbaterea despre editatea genomului au fost Simon Woods, director adjunct ale științelor politice și etice la Universitatea Newcastle din Anglia și Nick Meade, director de politici la Genetic Alliance, din Marea Britanie. Discuția a fost moderată de Vivienne Parry, șef la Genomics, Anglia.

,,Când a apărut Proiectul genomului uman, toată lumea se aștepta la existența a sute de mii de gene. Dar s-a dovedit că avem doar aproximativ 20.000 de gene, care, apropo, sunt la fel ca la o stea de mare. Și ceapa are de 12 ori mai mult ADN decât avem noi. Mai mult decat atât, genele conțin doar 2-3% din totalul ADN-ului din genomul tau”,  a spus Vivienne Parry.

Heidi Howard, un genetician molecular care studiază problemele etice în ultimii 10 ani, a spus că există o distincție între terapiile somatice, care vizează genele din anumite tipuri de celule (cum ar fi celulele pulmonare, celulele pielii și celulele sanguine) și modificările germinale, care, atunci când sunt aplicate spermatozoizilor, ouălor sau embrionilor, modifică și genele descendenților.

Heidi Howard  a adăugt că editarea liniei germinale nu este utilizată în contextul clinic, în acest moment. În Europa, reglementările studiilor clinice interzic realizarea de modificări ale seriei germinale, deși există cercetări de bază care se întâmplă în Marea Britanie, Suedia, SUA, China și alte posibile țări.

Studiile clinice în curs de desfășurare privind editarea genomului – toate la nivel somatic și multe care se referă la mutații care provoacă boli –  implică tulburări respiratorii, cum ar fi fibroza chistică, afecțiuni cutanate severe cum ar fi epidermoliza bullosa și boli musculare, cum ar fi distrofia musculară și atrofia musculară spinală , dar și imunoterapia cu celule T, HIV și hepatita B.

O descoperire majoră a avut loc în 2015, când o fetiță, Layla Richards, în vârstă de un an, cu leucemie agresivă, a devenit prima din lume care a primit celule imunitare obținute prin inginerie gentică pentru a distruge cancerul. Efectele acestei terapii au fost uimitoare. Potrivit unui raport din martie 2018, ea este încă în remisiune.

Oricât de promițătoare ar părea știința din spatele editării genomului cercetarea este ,,încă într-o fază experimentală și există tot felul de consecințe ale lansării acestei tehnologii", a spus Steve Woods, un filozof care a fost implicat în proiecte privind bolile rare timp de mai mulți ani.

,,Aceasta este o problemă de natură etică și politică. Cine va primi aceste tratamente? Știința este simplă, precisă și ieftină, dar are motivații ascunse. Va fi doar ieftină, cu dreptul de acces? Va fi o  nișă de piață, precum tratamentele pentru Duchenne? Cu toate acestea, editarea genomului rescrie regulile jocului”, a adăugat el.

Nick Meade a concluzionat că editarea genomului este un subiect incredibil de vast și o dezbatere publică privind editarea genomului îi va ajuta să-și dea seama de potențialul său. Publicul trebuie să aibă un cuvânt de spus în ceea ce privește limitele utilizării sale (el identificând așa-numita fertilizarea în vitro cu ADN de la trei părinți, ca un exemplu de tratament controversat din punct de vedere etic).

Știre redactată de Lavinia Elena Niculicea